ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.

Функционал пренатального генетического тестирования

С клеточными аномалиями при беременности можно столкнуться очень редко, однако наличие подобных проблем достаточно серьезно влияет на развитие ребенка. Проведение генетического тестирования до рождения малыша может поспособствовать ранней диагностике патологий и принятию правильных решений относительно дальнейшей судьбы ребенка. В данной статье мы рассмотрим основные цели генетического тестирования, проводимого во время беременности.

Диагностика хромосомных нарушений:

• Синдром Дауна, появляющийся из-за дополнительной хромосомы в двадцать первой паре, встречается у 1 ребенка на тысячу. С возрастом будущей матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Новорожденные с этой патологией часто имеют проблемы с сердцем, эпилепсию, отставание в физическом развитии и олигофрению.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкое заболевание, диагностикованное у одного ребенка на 7000. Ребенок с этим синдромом может родиться с различными нарушениями, и, к сожалению, до 95% таких ребенков умирают в первые месяцы жизни.
• Синдром Патау возникает из-за трисомии на тринадцатой паре хромосом. Это заболевание встречается еще реже — у одного ребенка на 14 000. Синдром Патау также характеризуется различными нарушениями развития, и продолжительность жизни у больных обычно не превышает года.

Важно отметить, что на ранних этапах беременности такие заболевания можно подозреть с помощью УЗИ-скрининга, но диагноз не является точным. Согласно исследованию, проведенному среди 18 955 женщин, самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК на раннем сроке беременности (в первом триместре).

Диагностика нарушений количества половых хромосом, например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и других отклонений, связанных с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты могут сопровождаться нарушениями во внешности, бесплодием, недоразвитием половых желез и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы, таких как синдрома Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения в центральной нервной системе.

Определение наследственных форм краниосиностоза, например, синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, которые слабо диагностируемы при традиционном скрининге, могут быть обнаружены посредством анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего ребенка. Несмотря на то, что пол можно увидеть на УЗИ уже при втором скрининге, в некоторых случаях требуется получить точный результат. Такая необходимость возникает для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. Например, гемофилия и синдром Клайнфельтера проявляются только у мальчиков, а синдром Тернера — у девочек. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%.

Установление отцовства. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде, а иногда исследование может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию.

По результатам исследования планирующей матери на генетические аномалии, назначается невторичной скрининг. Это процедура, которая проводится без использования инвазивных методов, таких как амниоцентез или кордоцентез, которые являются рискованными для плода.

Однако, инвазивное тестирование может быть необходимо, если невторичной скрининг выявил высокий риск развития аномалий. Для того, чтобы установить диагноз и подтвердить наличие наследственных патологий, проводится анализ ДНК.

Если будущей матери за 35 лет, то существует больший риск родить ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Аномалии, связанные с наследственностью, могут возникнуть в семье будущей матери или отца. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл провести генетический тест во избежание повторения такой ситуации.

Существуют и противопоказания для проведения генетической диагностики во время беременности. Например, это возможность выкидыша, многоплодная беременность, заболевания воспалительного характера и миома. Неинвазивный генетический тест также не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачатых посредством оплодотворения донорской яйцеклеткой.

В настоящее время существует множество генетических исследований, которые могут быть выполнены во время беременности. Однако все эти исследования можно разделить на две категории, в зависимости от того, каким способом осуществляется забор материала. Их классифицируют как инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты

Тесты этой группы могут быть связаны с определенной опасностью для самопроизвольного прерывания беременности, поэтому они проводятся лишь в крайних случаях, когда существует высокий риск генетических отклонений у плода.

Для выполнения биопсии ворсин хориона, которая является наиболее ранним из инвазивных тестов, применяется забор клеток будущей плаценты на 10-14 неделе беременности. Процедура осуществляется путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой, под УЗИ-контролем. Точность диагностики этого метода составляет 99%. Более поздняя версия этой процедуры называется плацентоцентез.

Амниоцентез используется для анализа ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. Он обычно выполняется во II триместре беременности. Через брюшную стенку делается прокол плодного пузыря с помощью иглы, после чего забирается небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результаты этого теста можно получить через две-три недели, а точность диагностики также составляет 99%.

Кордоцентез берет свой материал из пуповинной крови, забор которой производится через брюшную стенку. Этот тест позволяет определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии. Он также проводится во II триместре беременности.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный тест на генетические отклонения у плода является наиболее безопасным среди всех вышеупомянутых тестов. Для его проведения не требуется проведение проколов и других травматических воздействий, что исключает риск возникновения осложнений. Кровь матери служит основным материалом для выполнения анализа, который берется обычным способом из вены. Тестирование относительно новое для России, и его пока еще проводят не во всех медицинских центрах из-за высокой стоимости и отсутствия необходимого оборудования.

Неинвазивный тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Кровь беременной женщины разделяют в центрифуге на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования и разделяют геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет возможных хромосомных и других патологий. Тестирование имеет два главных недостатка: оно проводится не везде, и является платным. Точность метода, однако, достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест может определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, а также пол будущего ребенка. Он также может использоваться для исследования генетических рисков при беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Благодаря ранней диагностике этот тест позволяет увеличить вероятность сохранения беременности, и дает родителям уверенность в здоровье будущего ребенка.

Фото: freepik.com